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Genet Med ; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29323665

RESUMO

PURPOSE: We delineate the clinical spectrum and describe the histology in arterial tortuosity syndrome (ATS), a rare connective tissue disorder characterized by tortuosity of the large and medium-sized arteries, caused by mutations in SLC2A10. METHODS: We retrospectively characterized 40 novel ATS families (50 patients) and reviewed the 52 previously reported patients. We performed histology and electron microscopy (EM) on skin and vascular biopsies and evaluated TGF-ß signaling with immunohistochemistry for pSMAD2 and CTGF. RESULTS: Stenoses, tortuosity, and aneurysm formation are widespread occurrences. Severe but rare vascular complications include early and aggressive aortic root aneurysms, neonatal intracranial bleeding, ischemic stroke, and gastric perforation. Thus far, no reports unequivocally document vascular dissections or ruptures. Of note, diaphragmatic hernia and infant respiratory distress syndrome (IRDS) are frequently observed. Skin and vascular biopsies show fragmented elastic fibers (EF) and increased collagen deposition. EM of skin EF shows a fragmented elastin core and a peripheral mantle of microfibrils of random directionality. Skin and end-stage diseased vascular tissue do not indicate increased TGF-ß signaling. CONCLUSION: Our findings warrant attention for IRDS and diaphragmatic hernia, close monitoring of the aortic root early in life, and extensive vascular imaging afterwards. EM on skin biopsies shows disease-specific abnormalities.


Assuntos
Artérias/anormalidades , Proteínas Facilitadoras de Transporte de Glucose/genética , Hérnia Diafragmática/genética , Instabilidade Articular/genética , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética , Dermatopatias Genéticas/genética , Malformações Vasculares/genética , Adolescente , Adulto , Aorta/diagnóstico por imagem , Aorta/fisiopatologia , Artérias/diagnóstico por imagem , Artérias/fisiopatologia , Biópsia , Criança , Pré-Escolar , Fator de Crescimento do Tecido Conjuntivo/genética , Feminino , Hérnia Diafragmática/fisiopatologia , Humanos , Lactente , Instabilidade Articular/epidemiologia , Instabilidade Articular/fisiopatologia , Masculino , Mutação , Linhagem , Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/fisiopatologia , Pele/patologia , Dermatopatias Genéticas/epidemiologia , Dermatopatias Genéticas/fisiopatologia , Proteína Smad2/genética , Fator de Crescimento Transformador beta/genética , Malformações Vasculares/epidemiologia , Malformações Vasculares/fisiopatologia
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